New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency

Artículo original

Año: 2024

Fabra, MA; Paredes-Fuentes, AJ; Carnerero, MT; de Ayala, DJMF; Luque, AA; Cuesta, AS; Staiano, C; Sanchez-Pintos, P; Couce, ML; Tomás, M; Marco-Hernández, AV; Orellana, C; Martínez, F; Roselló, M; Caro, A; Soler, JSO; Monfort, S; Sánchez, A; Rausell, D; Vitoria, I; del Toro, M; Garcia-Cazorla, A; Julia-Palacios, NA; Jou, C; Yubero, D; López, LC; Camacho, JDH; Lluch, GL; Simarro, MB; Aguilera, JCR; Calvo, GB; Almenara, MVC; Artuch, R; Santos-Ocaña, C

Título: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE

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