Identification of a new COQ4 spliceogenic variant causing severe primary coenzyme Q deficiency

Artículo original

Año: 2025

Alcazar-Fabra, M; Ostergaard, E; Fernández-Ayala, DJM; Desbats, MA; Morbidoni, V; Tomás-Gallado, L; García-Corzo, L; Blanquer-Roselló, MD; Bartlett, AK; Sánchez-Cuesta, A; Sena, L; Cortés-Rodríguez, A; Cascajo-Almenara, MV; Pagliarini, DJ; Trevisson, E; Gronborg, SW; Brea-Calvo, G

Título: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS

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