MPe26-TREnDs: Translational Research in Rare and Endocrine Diseases (Emergente)

El grupo emergente TREnDs (Translational Research in Rare and Endocrine Diseases) tiene como objetivo desarrollar investigación traslacional de alto impacto en el ámbito de las enfermedades raras y endocrinas, integrando enfoques multiómicos, clínicos, experimentales y computacionales. Nuestra misión es avanzar en la identificación de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas, y en la caracterización de las vías moleculares implicadas en el desarrollo de estas patologías, con el fin de mejorar su diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

El grupo aplica metodologías innovadoras, que incluyen el uso de tecnologías ómicas (genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica, microbioma, entre otras), análisis funcionales celulares y moleculares, integración de datos clínicos e imagen médica, así como herramientas bioinformáticas y algoritmos de inteligencia artificial y machine learning. Este enfoque multidisciplinar permite una caracterización precisa de las bases biológicas y funcionales de las enfermedades estudiadas.

TREnDs trabaja en un amplio abanico de patologías minoritarias, endocrinas y otras, incluyendo enfermedades cardiovasculares hereditarias (como arritmias, muerte súbita o infarto precoz), trastornos óseos raros (como la hipofosfatasia), sepsis y alteraciones endocrinas complejas, entre otras. Las estrategias desarrolladas se diseñan con una clara orientación traslacional, con el objetivo de facilitar su aplicación en la práctica clínica y contribuir a una medicina de precisión en el campo de las enfermedades minoritarias.

1. Identificación de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas

Abordamos la identificación de biomarcadores diagnósticos, pronósticos y terapéuticos, así como de nuevas dianas moleculares, mediante el uso de plataformas multiómicas como: genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica e interactómica, además del análisis diferencial de microRNAs y microbioma. Estas aproximaciones permiten estudiar de forma integral los mecanismos implicados en la fisiopatología de enfermedades raras y endocrinas.

2. Bioinformática y análisis computacional avanzado

Empleamos herramientas bioinformáticas y algoritmos de inteligencia artificial y machine learning para el modelado estructural 3D de proteínas y variantes genéticas, molecular docking, análisis de redes biológicas, enriquecimiento funcional, clusterización de datos multiómicos e identificación fenotípica mediante algoritmos como PGMR. Estas estrategias permiten extraer conocimiento funcional a partir de grandes volúmenes de datos e identificar patrones clínico-moleculares relevantes.

3. Caracterización funcional de variantes genéticas

Investigamos el efecto de nuevas variantes genéticas asociadas a diversas patologías (cardiovasculares, óseas, endocrinas, infecciosas y distintas enfermedades raras), mediante un enfoque doble: (1) a nivel celular y molecular, mediante expresión en líneas celulares, uso de partículas lentivirales de segunda generación y estudios estructurales virtuales; y (2) a nivel experimental, mediante análisis funcionales como medición de actividades enzimáticas, viabilidad, señalización celular y otros ensayos en cultivos celulares.

4. Desarrollo de nuevas tecnologías con aplicación clínica

Diseñamos y validamos nuevas herramientas para mejorar el diagnóstico clínico, como protocolos innovadores de citometría de flujo y nanopartículas funcionalizadas. Esta línea se desarrolla en colaboración con empresas biotecnológicas como Sensactive Technology, favoreciendo la transferencia de resultados al entorno clínico y empresarial.

5. Integración de datos multiescalares, clínicos y bioinformáticos

Integramos datos procedentes de técnicas multiómicas, estudios funcionales, análisis estructurales, técnicas de imagen médica y resultados computacionales mediante plataformas de análisis de datos e inteligencia artificial. Esta integración nos permite caracterizar nuevas vías moleculares implicadas en la etiopatogenia de las enfermedades estudiadas y identificar biomarcadores clínicamente relevantes y dianas terapéuticas con potencial traslacional.